8 oct. 2012

Un estudio vincula unas mutaciones genéticas nuevas con la esquizofrenia

Investigadores señalan que las variaciones ocurren en el desarrollo fetal, y que no son transmitidas por los padres

Docenas de mutaciones genéticas recién descubiertas que desempeñan un rol significativo en el desarrollo de la esquizofrenia amplían la lista de variantes genéticas vinculadas con la enfermedad, apuntan científicos.

Por lo general, la esquizofrenia aparece en la adolescencia o la adultez temprana, pero muchas de estas mutaciones recién descubiertas son más activas durante el desarrollo fetal, según investigadores del Centro Médico de la Universidad de Columbia, en la ciudad de Nueva York.

Dijeron que sus hallazgos muestran que tanto la función del gen mutado como el momento en que el gen se expresa tienen un efecto importante sobre el riesgo de desarrollar esquizofrenia.
Los errores genéticos hallados en este estudio son mutaciones espontáneas o "de novo", lo que significa que están presentes en los pacientes, pero no en sus padres. Esto respalda los estudios que muestran que los factores ambientales, como la desnutrición o las infecciones durante el embarazo, pueden contribuir al desarrollo de la esquizofrenia, señalaron los investigadores.

"Nuestros hallazgos proveen un mecanismo que podría explicar la forma en que los adversidades ambientales en el primer y segundo trimestre del embarazo aumentan el riesgo de esquizofrenia", apuntó en un comunicado de prensa de la Columbia la líder del estudio, la Dra. Maria Karayiorgou, profesora de psiquiatría y jefa en funciones de genética psiquiátrica y médica del Instituto Psiquiátrico del Estado de Nueva York.

"Los pacientes con estas mutaciones eran mucho más propensos a haber presentado anomalías conductuales, como fobias y ansiedad en la niñez, además de un peor resultado de la enfermedad", anotó.

Para el estudio, los investigadores llevaron a cabo análisis genéticos de 231 tríos de pacientes de Estados Unidos y Sudáfrica. Cada trío consistía de un paciente de esquizofrenia y ambos padres, que no tenían la enfermedad.

/holadoctor

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